Genetinių tyrimų sulaukė ir būsimos Klaipėdos gimdyvės

Būsimoms Vakarų Lietuvos ir uostamiesčio gimdyvėms dėl genetinių tyrimų nebereikia važiuoti į Kauną ar Vilnių. Nuo šiol tai galima padaryti Klaipėdos universitetinėje ligoninėje (KUL).

Nėščioms moterims rūpi kuo anksčiau sužinoti, koks būsimas vaikelis išvys pasaulį. Kad nesikamuotų devynis mėnesius, jei esama kokių požymių dėl galimų apsigimimų ir patologijų, siūlomi genetiniai tyrimai.

Uostamiestyje, kur per metus pagimdo apie 3,2 tūkst. moterų, genetiniai tyrimai iki šiol nebūdavo atliekami. Pasak KUL Perinatologijos centro vadovo Lino Rovo, begalinis akušerių noras pagerinti būsimų gimdyvių ištyrimą, ypač iš genetinės pusės, skatino ieškoti išeičių.

Būtinybė įdiegti papildomus nėščiųjų tyrimus KUL buvo aptarta su vyriausiuoju ligoninės gydytoju Vinsu Janušoniu ir laboratorijos vedėja Rasa Augliene. Jų pastangomis ir įdiegti nauji nėščiųjų biocheminiai genetiniai kraujo tyrimai.

Apie naują paslaugą kalbamės su gydytoja genetike Virginija Ašmoniene ir akušeriu-ginekologu, medicinos mokslų daktaru L. Rovu.

Kurioms moterims rekomenduojami genetiniai tyrimai?

V. Ašmonienė: Apie genetinių tyrimų poreikį nėščiosioms sprendžia jas stebintys akušeriai-ginekologai.

Nėštumo metu, esant tam tikriems požymiams, pavyzdžiui, būsimoji mama – 35 metų ir vyresnė, kūdikio tėvas – 42 metų ir vyresnis, kai giminėje pasitaikė apsigimimų ir pan., moteris turi būti siunčiama genetiniam tyrimui.

Daugelis mano, kad gavus gerus genetinių tyrimų rezultatus, gims sveikas kūdikis. Deja, kartais tenka nusivilti, nes tyrimai neapima visų galimų vaisiaus sutrikimų. Šiuo metu moterims galime pasiūlyti išsitirti dėl dažniausiai pasitaikančių sindromų – Dauno ir Edvardso.

Patikimiausiai šios patologijos diagnozuojamos atlikus vaisiaus vandenų tyrimą. Jis yra invazinis, tad kartais (apie 1 proc.) gali sukelti persileidimą, tad daromas tik esant būtinybei: kai yra padidėjusi minėtų sindromų rizika, po biocheminių genetinių kraujo ir ultragarsinių tyrimų nustačius specifinius vaisiaus raidos pakitimus.

Remiantis pasauline praktika, pirmajame nėštumo trimestre, tarp 11-14 nėštumo savaitės, atlikus moters biocheminius genetinius kraujo tyrimus ir vaisiaus ultragarsinį tyrimą bei apdorojus gautus rezultatus specialia kompiuterine programa, galima statistiškai patikimai nustatyti vaisiaus riziką Dauno ir Edvardso sindromams. Šių tyrimų statistinis patikimumas – 90 proc.

L. R.: Labai svarbu, kad moteriai pirmasis ultragarsinis tyrimas būtų atliktas 11-14 nėštumo savaitę, kai atliekamas tam tikrų ultragarsinių žymenų, tokių kaip nosies kaulai ir sprando raukšlė, susijusių su genetiniais susirgimais, nustatymas ir išmatavimas. Būtina, jog ultragarsinį ištyrimą atliktų tik kvalifikuotas specialistas, kad būtų išvengta esminių klaidų.

V. A.: Nuo 14 iki 21 nėštumo savaitės galima atlikti vadinamąjį trigubą testą arba antrojo nėštumo trimestro biocheminius genetinius kraujo tyrimus. Šiam tyrimui paimamas moters kraujas iš venos ir specialia programa paskaičiuojama Dauno, Edvardso sindromų ir nervinio vamzdelio defektų rizika. Šio testo patikimumas, lyginant su pirmojo nėštumo trimestro tyrimu, yra mažesnis – apie 70-85 proc.

Tad visoms nėščioms moterims rekomenduojame kuo anksčiau pirmą kartą apsilankyti pas savo akušerį-ginekologą.

Kiek kainuoja tokie tyrimai?

Turinčioms siuntimą genetiko konsultacijai tyrimai atliekami nemokamai. Visais kitais atvejais tektų mokėti.

(Tikslios sumos, kiek tektų mokėti, genetikė negalėjo nurodyti, tačiau patikino, kad abiejų nėštumo trimestrų biocheminiai genetiniai kraujo tyrimai, be vaisiaus ultragarsinio tyrimo, nekainuotų nė šimto litų. – Aut. past.)

Kas būna, jei matote, kad vaisius nėra sveikas?

V. A.: Jei, atlikus visus numatytus genetinius invazinius ir neinvazinius bei vaisiaus ultragarsinį tyrimus nustatome patologiją, – pasakome šeimai, o ką daryti toliau – nutraukti nėštumą ar ne – sprendžia pati šeima.

L. R.: Siūlyti nutraukti nėštumą galime tik tuo atveju, jei matome, kad vaisiaus apsigimimai nesuderinami su gyvybe, t.y. naujagimis vis tiek mirs.

Kol kas Lietuvoje labai slidūs įstatymai, tad jei būsimam kūdikiui nustatomas Dauno sindromas ir moteris nusprendžia nutraukti nėštumą, ją gali siuntinėti iš vienos klinikos į kitą, nes niekas nesutiks šito daryti. Medikas nutraukti nėštumą gali tik tuo atveju, jei tai nesuderinama su naujagimio gyvybe. Galutinis sprendimas paliekamas šeimai.

Šis įrašas buvo paskelbtas kategorijoje Medicina su žyma , , , , , , , , , . Įrašykite į adresyną nuolatinę nuorodą.

Parašykite komentarą

El. pašto adresas nebus skelbiamas.