Šiuo metu visoje Europoje genetiniais metodais galima tiksliai diagnozuoti daugiau kaip 800 ligų. Skirtingose šalyse šiuo būdu jų nustatoma apie 150. Lietuvoje – vos kelios dešimtys.
Mūsų specialistai kuria programas, suplanuojamos lėšos, tačiau jų skiriama tik nedidelė dalis.
Niekaip nepasivejame Europos
Visame pasaulyje genetiniai tyrimai ligų diagnostikoje vis labiau vertinami, nes jie daug patikimesni.
Lietuvos gyventojams genetikos mokslo pasiekimai dar menkai prieinami, jie nepagrįstai nuvertinti ir kitų sričių medikų, ypač dirbančių klinikinėje medicinoje, ir skirstančių pinigus sveikatos politikų.
„Šis požiūris atsispindi finansavime. Pavyzdžiui, esame sukūrę programą „Genomika vaikų ligų diagnostikoje, gydyme ir profilaktikoje”. Joje numatyta daug planų, priemonių, kurie leistų gerokai išplėsti Lietuvoje atliekamus genetinius tyrimus. Tačiau kiekvienais metais jai skiriama tik nedidelė dalis suplanuotų lėšų, todėl niekaip negalime išlipti iš duobės ir pagaliau pasivyti Europos”, – sako Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikos Medicininės genetikos centro direktorius profesorius Vaidutis Kučinskas.
Ligoniai kai kuriuos tyrimus gali pasidaryti tik užsienio šalyse, tačiau ligonių kasos nenoriai juos finansuoja, o ne visi žmonės turi pinigų susimokėti patys.
Kita problema – specialistų trūkumas. Kasmet bent po kelis Medicininės genetikos centro darbuotojus išvyksta dirbti į užsienio šalis. Jų aukšta kvalifikacija, dalyvavimas tarptautiniuose projektuose leidžia be vargo gauti vietą bet kuriame Europos universitete.
Net ir gerokai padidintos algos jų nesulaiko, nes dirbant šioje srityje dar svarbiau yra geros darbo sąlygos. Pas mus trūksta įrangos, nepalankios sąlygos mokslinei veiklai.
Atlieka tik nedidelę dalį tyrimų
Medicininės genetikos centre per metus suteikiama per 5 tūkst. konsultacijų ir atliekama apie 1,9 tūkst. laboratorinių genetinių tyrimų.
Genetinių šeimos konsultacijų metu žmonės informuojami apie šeimos ar giminės narių paveldimas ligas, įgimtos raidos anomalijos pobūdį, paveldėjimo ypatumus, profilaktiką ir gydymą, pasikartojimo šeimoje riziką.
Kelios dešimtys tyrimų padeda nustatyti paveldimą ligą ar įgimtas raidos anomalijas dar prieš gimimą. Kūdikio besilaukiančios moterys konsultuojamos ir dėl galimo įvairių žalingų veiksnių poveikio, dėl kurio gali atsirasti vaisiaus raidos sutrikimų.
Specifiniai genetiniai tyrimai leidžia vos gimusiam kūdikiui nustatyti paveldimas ligas ir įgimtas raidos anomalijas. Anksti pradėtas gydymas užkerta kelią ligos vystymuisi.
Lietuvoje įgyvendintas visuotinis naujagimių tikrinimas tik fenilketonurijai ir hipotirozei nustatyti. Negydant ar diagnozavus per vėlai jos sukelia sunkų protinį atsilikimą ir fizinio vystymosi sutrikimus. Pagal šią programą profilaktiškai patikrinama apie 99,6 proc. naujagimių. Kasmet nustatoma apie 12 – 14 naujų šių ligų atvejų. Skyrus gydymą šie vaikai išvengia sunkaus fizinio bei protinio neįgalumo.
Tuo tarpu kitose ES šalyse visuotinai naujagimiai tikrinami vidutiniškai nuo 18 – 20 iki 30 paveldimų ligų. „Taip daroma dėl to, kad daugelį jų galima efektyviai gydyti. Taip ne tik valstybės sutaupo daug lėšų, bet ir sumažėja našta šeimoms, o ir pačių ligonių gyvenimo kokybė pagerėja”, – aiškina centro vadovas.
Medikų ambicijos svarbiausios?
Šiuo metu rengiama nauja investicinė programa „Paveldimųjų ligų ir įgimtų raidos anomalijų genetinė diagnostika ir korekcija”, per kurią įsigijus įrangą Medicininės genetikos centras galėtų ženkliai išplėsti šiuos tyrimus (iki 20). Tandeminis masės spektrometras kainuotų apie 1 mln. litų. Taip pat būtina numatyti mechanizmą, kaip šie tyrimai bus finansuojami.
Pasak V.Kučinsko, Lietuvoje sklando idėja, kad šalyje reikėtų įsteigti keletą genetinio skriningo centrų visuotiniam naujagimių tikrinimui dėl paveldimų medžiagų apykaitos ligų. Tačiau jis jai nepritaria.
„Manau, kad tai netikslinga, nes labai išaugtų įkainiai. Juk tuomet reikėtų įsigyti dar vieną įrangos komplektą, o ji labai brangi. Nepigūs ir reagentai, o norint užtikrinti tyrimų patikimumą reikia atlikti ir nemažai kontrolinių tyrimų. Visa tai darant vienoje vietoje kainuoja kur kas pigiau”, – aiškina pašnekovas.
Panašios nuomonės laikosi ir kitų ES šalių specialistai. Jų vertinimu, tokius tyrimus apsimoka daryti tik tuomet, jei gimimų skaičius per metus siekia bent 30 tūkst. Jie siūlė, kad Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų Medicininės genetikos centre galėtų būti koncentruojami paveldimų medžiagų apykaitos ligų tyrimai, reikalingi ir Latvijai bei Estijai. Lietuvoje šie tyrimai buvo pradėti daryti anksčiausiai, todėl sukaupta nemenka patirtis.
Tuo tarpu Lietuvos medikai, garsėjantys nepamatuotomis ambicijomis, net tarpusavyje nepasidalija veiklos. „Pasigirsta kaltinimų iš kitų gydymo įstaigų, kad mūsų centras pats vienas viską užsigrobė, kad jie irgi norėtų užsiimti genetiniais tyrimais. Apie tai, kad juos išskaidžius kaštai gerokai išaugtų, negalvojama”, – svarsto pašnekovas.
Jį jaudina situacija, kad mūsų šalyje tam, kas sugeba „pramušti” pinigus, žalia gatvė užsiimti kokia tik nori veikla. Ne paslaptis, kad kai kurios įstaigos prisiperka brangiausios aparatūros ir jos nenaudoja, nes neturi nei patirties, nei specialistų. Dar gerai, jei taip švaistomos privačios lėšos, bet yra nemažai atvejų, kai tam naudojami ir pinigai iš valstybės biudžeto.
Naujovės dar nepasiekė Lietuvos
Pasak V.Kučinsko, genetikos, molekulinio genetinio testavimo ir chromosomų bei medžiagų apykaitos ligų laboratorinės genetinės diagnostikos srityje per kelerius pastaruosius metus atsirado daug naujų technologijų, kurios Lietuvoje dar nėra taikomos. Pavyzdžiui, viso genomo, DNR gardelių skenavimo technologija. Ji įgalina įvertinti pakitimus, esančius visame genome iš karto.
Aišku, tai labai brangūs tyrimai. Taip pat reikia turėti galvoje, kad įsigyti naujas technologijas, medicininę įrangą pinigų gal ir įmanoma surasti, tačiau ar bus specialistų, kurie mokėtų su jomis dirbti?
„Mūsų centras, įvertinęs tai, kad tokių tyrimų poreikis dėl jų brangumo būtų ne toks didelis (tiek lėšų neturėtų nei ligonių kasos, nei patys žmonės), nusprendė eiti kitu keliu. Šiuo metu mes tyrinėjame po vieną geną, turime reikiamą įrangą, šį darbą esame gerai įvaldę, o mūsų tikslas – tirti 10 – 15 genų iš karto”, – sako V.Kučinskas. Centre parengtas ir patvirtintas projektas apie naujas molekulines technologijas fundamentinėje medicinoje, kuris bus finansuojamas iš ES struktūrinių fondų ir atsiras galimybė įsigyti naują įrangą bei atlikti kelių dešimčių genų tyrimus.
Plėtos paveldimų ligų diagnostiką
Pasak V.Kučinsko, Medicininės genetikos centras neseniai pasiūlė dar vieną projektą, kuris bus pradėtas įgyvendinti dar šiais metais – „Paveldimų retų ligų diagnostikos plėtros programa”. Tai leis išplėsti paveldimų ligų, kurios yra tiriamos Lietuvoje šiuo metu, skaičių iki 100 ir daugiau.
Pavyzdžiui, bus galima nustatyti paveldimą krūties vėžį. Žinoma, kad jį gali sukelti du genai. Taip pat atsiras naujos galimybės diagnozuoti daugelį medžiagų apykaitos ligų. Dabar mes tiksliai nežinome, kokia liga sukelia vienokias ar kitokias fizines bei protines anomalijas, dažnai nepavyksta nustatyti, kodėl kūdikis mirė vos gimęs. „Suvokiame, kad taip nutiko dėl kažkokios paveldimos ligos, tačiau nieko daugiau negalime pasakyti šeimai, kuri nori turėti daugiau vaikų ir nežino, ar jų neištiks ta pati dalia, kokia tikimybė, kad liga kartosis”, – aiškina V.Kučinskas.
Jis pastebi, kad visuomenė nevienodai vertina tokią galimybę. Yra šeimų, kurios nenori jokių prognozių. Jų supratimu, kaip Dievas davė, taip gerai.
„Aš nesutinku su tokiu požiūriu. Gydytojo genetiko pareiga yra paaiškinti šeimai galimus pasirinkimo padarinius, bet sprendimą, kaip elgtis konkrečiu atveju, priima jie patys. Vis dėlto reikia galvoti ne tik apie savo norus, bet ir apie gimusį vaiką, neužmiršti ir jo teisių”, – sako pašnekovas.
Kita vertus, genetiko išvada – tai ne tik nuosprendis nepasiūlant išeities. Daugelį paveldimų ligų tinkamai gydant įmanoma įveikti, situacija per pastarąjį dešimtmetį iš esmės pasikeitė šioje srityje. Vis dėlto yra nedidelė dalis žmonių, kurie nesutinka, kad jų vos gimę vaikeliai būtų ištirti genetiškai. Ir specialistams niekaip nepavyksta jų įkalbėti.
Įstatymo, įgalinančio tirti vaiką priverstinai, nors tai ir daroma jo labui, nėra. „O kas atsakys, jei pasirodys, kad vaikelis serga kokia nors paveldima liga, tačiau laiku negavęs reikiamo gydymo taps invalidu? – svarsto pašnekovas, susirūpinęs, kad niekas negina vaikų nuo riboto jų tėvų požiūrio.