Retų ligų gydymas mūsų šalyje remiasi išimtimis. Tačiau jas dažniau taiko gydytojai nei įstatymai.
Medikai, globodami retomis ligomis sergančius pacientus užtrunka valandų valandas stengdamiesi jiems gauti retų vaistų ir kompensaciją jiems, ieško galimybių išsiųsti vaiką į sanatoriją, nors pagal įstatymus gal ir nepriklausytų.
Retomis ligomis sergantys vaikai reikalauja išskirtinio artimųjų ir medikų dėmesio. Ne paslaptis, kad dėmesio ir paramos, auginant sudėtinga liga sergantį vaiką, prireikia ir jo artimiesiems.
Vienintelė šalyje vaiką su Lowe sindromu auginanti klaipėdietė Vilija Rudokienė teigia, jog ji neturi bendraminčių, likimo draugų, su kuriais galima kovoti už savo vaiko teises ar bent pasidalinti išgyvenimais. Ši moteris iki šiol buvo įsitikinusi, jog reta keturiolikmečio sūnaus liga netgi neįtraukta į tarptautinę ligų klasifikaciją ir neturi kodo, todėl vaikui nesuteikiama tokia pagalba, kurios iš tiesų reikėtų.
V.Rudokienės sūnui Kęstučiui Ulinauskui ypatingai reta genetinė liga – Lowe sindromas Žmogaus genetikos centro specialistų buvo nustatytas prieš dešimt metų. Motinos žiniomis, Kęstutis tuomet buvo pirmasis ir iki šiol yra vienintelis vaikas šalyje, kuriam nustatyta ši diagnozė. Pasaulyje yra skaičiuojama per 200 žmonių, sergančių Lowe sindromu.
Pakenkia akis ir kaulus
Nuo gimimo sutrikęs vaiko vystymasis, raumenų hipotonija, gydytojus neraminantys didelis baltymo kiekis vaiko šlapime kėlė nerimą Klaipėdos vaikų ligoninės medikams. Atlikę begalę tyrimų ir ketverius metus stebėję Kęstutį, nusiuntė jį į Žmogaus genetikos centrą. Ketverių sulaukusiam berniukui buvo nustatytas Lowe sindromas, kuris šiandien tarptautinėje ligų klasifikacijoje priskiriamas prie amino rūgščių transporto sutrikimų ir žymimas kodu E72.0.
Vaikų ligoninės Neurologijos skyriaus vedėjas Algimantas Savilovas nuo kūdikystės pažįstantis Kęstutį, pasakojo, jog Lowe sindromas susideda lyg iš trijų atskirų ligų. Dėl šio sindromo yra pakenkiamos akys, galvos smegenys ir inkstai. Jei inkstai pradeda skirti per daug tam tikrų medžiagų, trapėja ir lūžta kaulai. Pasak gydytojo, reta liga sergančio paciento sveikatos būklė stabili ir smarkiai neblogėja.
Berniukui yra pritaikytas jau dešimtmetį trunkantis gydymas tam tikrais preparatais, kurie grąžina į organizmą dingstančias būtinas medžiagas ir mineralus, taip pat taikomas tam tikrų simptomų gydymas.
Sanatorija nepriklauso
A.Savilovas neslėpė, kad reta liga turi savo trūkumų, nes pagal ją daugelis būtinų berniuko sveikatos palaikymui medikamentų ar sveikatą palaikančių būdų pagal galiojančius įstatymus nepriklauso.
Lyg vaikščiojantis ligų maišas, prastai matantis, sunkiai judantis berniukas pagal Lowe sindromo diagnozę neturi teisės išvykti į sanatoriją. Tačiau gydytojai įvertindami jo pašalines ligas atranda būdų sustiprinti Kęstučio sveikatą ir sanatorijoje.
Rašo raštus
V.Rudokienė pasakojo vargusi daugelį metų vaikščiodama po įvairias įmones ir prašydama pinigų netgi būtiniems medikamentams, kurie grąžina į organizmą prarastus mineralus ir būtinas kitas medžiagas.
Prieš trejetą metų ji pagalbos kreipėsi į Vaikų ligoninės vyriausiąją gydytoją Klaudiją Bobianskienę, kuri gerokai palengvino moters vargus. Jau keletą metų būtiniausius vaistus ligoninės medikai parūpina per Ligonių kasas. Jie negaili savo laiko rašinėdami begalę raštų ne tik į šią instituciją. Reikia ypatingų pastangų, kad gautų komponentus gaminamiems vaistams, kuriuos berniukas kasdien geria kas valandą.
Kompensacija nepriklauso
Tačiau dėl kasmet vis prastėjančio regėjimo vaikui būtina nuolatos į akis lašinti vaistų, o dėl trapėjančių kaulų vartoti žuvies taukus, tačiau vėlgi itin reta liga sergančiam vaikui šie medikamentai nėra kompensuojami. Motina lengviau atsikvėpė, kai Kęstutis prieš pusmetį pradėjo pats prašytis į tualetą ir jai nebereikia pirkti sauskelnių, kurios taip pat nebuvo kompensuojamos.
Motina skundžiasi, jog vieniša auginanti tris vaikus sunkiai suduria galą su galu ir neišgali vaikui nupirkti būtinų medikamentų ar maisto papildų.
Invalidumas – ne už ligą
V.Rudokienė mano, jog neteisinga, kad berniukui invalidumas nustatomas ne pagal visą organizmą apėmusią ligą – Lowe sindromą, o pagal atskirus pakenkimus. Kęstučiui nustatyta tik lengva negalė dėl pakenktų akių ir inkstų. Motina mano, kad tokiam sunkiam ligoniui priklausytų bent jau vidutinė negalė ir didesnė kompensacija.
Dabar už lengvą negalę berniukui paskirta 200 litų pašalpa, dar 150 litų motina gauna už slaugą.
Specialistai tikina, kad darbingumo lygis suaugusiems, invalidumo lygis vaikams yra nustatomas ne pagal ligos pavadinimą, o pagal jos pakenkimo lygį. Kol vaiko akys, inkstai ir judėjimo aparatas pakenkti nežymiai, tol jam skiriama tik lengva negalė.
Ragina susiburti
„Amerikoje mus priėmė į Lowe asociaciją. Kasmet gauname leidinius apie ligą, naujus atvejus, straipsnius apie tai, kaip sekasi kitiems reta liga sergantiems vaikams. Bet tai Amerika. Lietuvoje esame niekas”, – „Klaipėdai” guodėsi V.Rudokienė.
Vakarų Europos medikai dirba kartu su sergančiųjų retomis ligomis bei jų šeimų organizacijomis. Mūsų šalyje to dar nėra, nes nėra ir itin retomis ligomis sergančių pacientų organizacijų.
Retų ligų pasaulyje suskaičiuojama keli tūkstančiai ir beveik su visomis susiduria mūsų šalies medikai.
Prieš keturiolika metų Žmogaus genetikos centre pradėjo veikti Lietuvos paveldimų ligų ir įgimtų raidos anomalijų registras (LIRECA). Per metus užregistruojama apie 300–400 paveldimų ligų ir įgimtų raidos anomalijų atvejų.