Mokslininkai siekia inicijuoti lietuvių genomo tyrimus, kurie atneštų naudos būsimų kartų sveikatai ir gydymui
Profesoriaus habilituoto daktaro Vaidučio Kučinsko pavardė jau seniai įrašyta ne tik į Lietuvos, bet ir į pasaulio genetikos kūrėjų sąrašus. Mokslininkas sako per kelis dešimtmečius įpratęs, kad kolegos užsienyje nuolatos klausia jo patarimo ir nuomonės, o mūsų šalyje neretai ja abejojama.
„Lietuvoje niekada nebuvau reikšmingas žmogus”, – kukliai šypsosi Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro direktorius.
Vis dėlto V.Kučinsko 60-mečio proga buvo surengta tarptautinio lygio konferencija, o pasveikinti sukaktuvininko susirinko pilna salė žmonių.
Nutilus jubiliejaus šurmuliui, V.Kučinskas sutiko atsakyti į „Kauno dienos” klausimus.
Migracijos pėdsakai
– Daug metų tyrinėjote Lietuvos gyventojų genetiką, paveldimas ligas. Ar lietuviai savo genofondu labai išsiskiria iš kitų tautų?
– Genų įvairovė Lietuvoje yra specifinė. Tyrinėdamas lietuvių genofondą pastebėjau, kad daugybės ligų atveju mutacijos tame pačiame gene, pavyzdžiui, Lietuvoje ir Italijoje, visiškai skiriasi.
1984-2004 metais ištyrus gana didelę populiacijos grupę, apie 1 mln. 220 tūkstančių asmenų, paaiškėjo, kad baltų genų fondui didelę įtaką darė indoeuropiečiai. Be to, kai kurių lietuvių genų įvairovė yra panaši į tą, kuri būdinga ir šiaurės Eurazijos Uralo kalbų šeimoms bei Altajaus kalbų grupės populiacijose. Tai gali būti laikoma migracijų iš Azijos genetiniu pėdsaku. Tačiau lietuvių ir estų genetinė istorija iš dalies skiriasi: DNR įvairovės tyrimai leidžia manyti, kad šių dviejų populiacijų kilmė yra skirtinga.
Dabartinių lietuvių etnolingvistinių grupių genų fonde galima aptikti ankstesnių baltų genčių įtaką. Ji ypač žymi tarp pietų aukštaičių (dzūkų) ir šiaurės žemaičių. Atsižvelgiant į tai, kokios etninės grupės buvo apgyvendinusios dabartinės Lietuvos teritoriją prieš 1-2 tūkst. metų, galima manyti, kad pietų aukštaičių genų fondui vis dar būdingas jotvingių, o šiaurės žemaičių – kuršių genų fondo paveldas.
Tie patys vaistai vieniems tinka, kitiems – ne
– Kodėl yra svarbu tirti ligas lemiančius genus vienoje šalyje?
– Šiuo metu yra žinoma apie 5 tūkstančiai paveldimų ligų, kurias sukelia vieno geno mutacijos. Konkrečią ligą lemiančio geno mutacijų skaičius ir įvairovė tarp viso pasaulio ligonių gali būti labai didelė. Antra vertus, analizuojant konkrečios populiacijos sergančiuosius, dažniausiai paaiškėja, kad geno mutacijų įvairovė nėra tokia didelė, tačiau gali būti gana specifiška. Pavyzdžiui, Lietuvoje daugelį metų tyrinėta paveldima monogeninė liga feniketonurija, kurios negydant gali išsivystyti didelis protinis atsilikimas. Šią ligą sukeliančio geno mutacijų visame pasaulyje nustatyta daugiau kaip 600, tačiau Lietuvos ligoniams buvo nustatyta tik per 20 mutacijų.
Paaiškėjo, kad geno mutacijos Lietuvoje skiriasi ne tik nuo mutacijų Vokietijoje ir Italijoje, bet ir nuo mutacijų Latvijoje.
Monogeninės ligos yra gana retos, tačiau mes kasdien susiduriame su daugybe kitų ligų, kurias sukelia kelių ar net kelių šimtų genų tarpusavio ir aplinkos veiksnių poveikis. Tarp tokių daugiaveiksnių ligų plačiausiai paplitusios lėtinės ligos – cukraligė, inkstų akmenligė, opaligė, širdies ir kraujagyslių, psichikos ligos (šizofrenija), dažnos įgimtos raidos anomalijos, pavyzdžiui, lūpos ir gomurio įskilumas, klubo sąnario išnirimas.
Neseniai paaiškėjo, kad gydymo efektyvumas irgi susijęs su genais. Jau anksčiau buvo pastebėta, kad vienam asmeniui vaistas tinka, o kitam – ne. Mokslas įrodė, kad tam tikri genai lemia skirtingą vieno ar kito vaisto įsisavinimą. Taigi genų ir genetinė įvairovė vienoje šalyje gali lemti, kiek efektyviai yra gydomi tos valstybės ligoniai. Lietuvių genai, lemiantys gydymo efektyvumą, irgi gali būti saviti ir skirtis nuo kitų tautų.
– Ar genetiniai tyrimai gali padėti išvengti paveldimų ligų?
– Visų žmonijos sveikatos problemų genetika negali išspręsti. Genetiniai ligos tyrimo metodai, kurie yra kur kas efektyvesni nei kiti tyrimai, gali įspėti žmogų apie gresiančią ligą. Specifiniai tyrimai leidžia vos gimusiam kūdikiui nustatyti paveldimas ligas ir įgimtas raidos anomalijas. Kuo anksčiau bus pradėtas gydymas, tuo lengviau bus galima užkirsti kelią ligos vystymuisi.
Sakykim, kai į Medicininės genetikos centrą ateina krūties vėžiu serganti moteris, siekiame išsiaiškinti, ar yra genų mutacija, t.y. ar liga yra paveldėta. Jeigu sulaukiamas teigiamas atsakymas, labai svarbu išsiaiškinti, ar jos sesuo, dar neserganti vėžiu, neturi tokios pat mutacijos. Jeigu tokia mutacija atrandama, moteris turi būti nuolatos stebima, kad liga jai būtų diagnozuota kuo anksčiau.
Tie patys principai galioja kalbant ir apie kitas ligas: prostatos, storosios žarnos vėžį ir kt. Informacija apie genų mutaciją itin svarbi sergančiųjų šeimos nariams ir giminaičiams, kuriems būtų galima padėti užbėgant ligai už akių.
Tačiau kol kas genetikoje reikia žinoti, ko ieškoti. Patikrinti visų genų, kurių šiandien suskaičiuojama 35 tūkstančiai, neįmanoma. Šiuo metu niekur pasaulyje dar nėra sukurta tokių metodų, kurie leistų ištirti visus genus. Taigi reikia žinoti, kokia paveldima liga serga artimieji, kad galėtum įsitikinti, ar ji tau gresia. Labai svarbu diagnozuoti, nuo ko miršta kūdikiai, kad vėliau būtų galima pasakyti, ar tai gresia ir būsimam poros kūdikiui.
Į genetikus turėtų kreiptis tie, kurie norėtų sužinoti apie paveldimos ligos pobūdį, šeimos, kurios jau augina vaiką su įgimta liga. Rizikos grupei priskiriamos ir nėščiosios, sulaukusios daugiau kaip 35 metų.
Žinojimas skatina priimti sprendimus
– Pastaruoju metu genetikų pastangos sulaukia nemažai Bažnyčios kritikos. Kaip ją vertina patys mokslininkai?
– Deja, Bažnyčios atstovai pasisako prieš genetinius tyrimus. Manau, kad tai – klaidingas požiūris. Nemažai dvasininkų pernelyg dogmatiškai ir nekompetentingai žiūri į genetiką. Gydytojai dažniausiai kaltinami tuo, esą atlieka tyrimus tik tam, kad būtų rastas pretekstas nutraukti nėštumą. Tai netiesa.
Mano nuomone, nėščioji turi gauti informaciją apie būsimo kūdikio sveikatą. Nemažai moterų nerimauja dėl vaisiaus sveikatos ir tas nerimas jas slegia, nors rizika susilaukti apsigimusio vaiko tesiekia kelis procentus. Atlikus tyrimus, dauguma šeimų nusiramina.
Genetikai tikrai neskatina daryti abortų ir tuo neužsiima. Šeimos pačios apsisprendžia, ar gimdyti ir auginti apsigimusį vaiką, ar ne. Niekas negali prievarta versti moteris gimdyti ar nutraukti nėštumą.
Beje, šiuo metu atsiranda nemažai šeimų, kurios ryžtasi gimdyti ir auginti Dauno sindromu sergančius vaikus. Tačiau tam tėvai rengiasi iš anksto ir toks gimęs vaikas nesukelia šoko.
Jeigu yra nustatoma patologija, šeimos turi žinoti, kokie yra gydymo metodai. Jeigu nustatoma negalia, tėvai informuojami, ar negalia nežymi, ar gimęs kūdikis galės judėti, o gal bus protiškai atsilikęs. Žmonės turi žinoti, kokia yra galimybė apsigimusį vaiką integruoti į visuomenę, kokios yra tokios negalios ekonominės pasekmės, nes kartais ligos gydymas gali kainuoti šimtus tūkstančių litų. Tokia informacija suteikia žmonėms šansą įvertinti savo finansines galimybes, o ne paleisti žmogų į gyvenimą be jokios pagalbos.
– Kokia ateitis laukia genetikos Lietuvoje?
– Šiuo metu yra teikiami siūlymai Nacionalinei mokslo programai. Manau, kad genetikai ir kitų sričių mokslininkai turi pasirinkti tokias tyrinėjimų kryptis, kad darbai būtų naudingi Lietuvai ir būtų įvertinti pasaulio kontekste.
Kadangi, kaip minėjau, genų įvairovė Lietuvoje yra specifinė ir skiriasi nuo kitų šalių, mes, įvairių šalies mokslo institutų ir įstaigų atstovai, siūlysime programą, susijusią su lietuvių genomo tyrimais. Viliamės, kad mums pavyks atskleisti kai kurių ligų genetines priežastis ir atsakyti į kai kuriuos klausimus. Kodėl, pavyzdžiui, sergamumas išemine širdies liga taip skiriasi tarp vyrų Lietuvoje ir Švedijoje, nors gyvenimo sąlygos taip smarkiai nesiskiria. Vadinasi, priežasčių reikia ieškoti genuose. Kyla įtarimas, kad tokius skirtumus gali nulemti stresas, kuris turi įtakos žmogaus organizme vykstantiems procesams. Tačiau organizmo reakcija į stresą gali būti skirtinga Lietuvoje ir Švedijoje ir tai gali būti nulemta genofondo savitumo.
Jeigu mūsų siūlymai bus patvirtinti Nacionalinėje mokslo programoje, tai tyrimo metu būtų padėti individualizuotos medicinos pagrindai. Ateityje kiekvienas asmuo galėtų pasitikrinti ir įsitikinti, ar jis gali būti gydomas vienais ar kitais vaistais.
Lemia gydymo sėkmę
– Kokias ligas padėtų gydyti šie tyrimai?
– Individualizuota medicina yra labai svarbi gydant vėžinius susirgimus, pavyzdžiui, prostatos vėžį. Pirmiausia tyrinėtume įvairias vėžio formas, aterosklerozę, bronchinę astmą, cukrinį diabetą ir kt. Nuo to, ar yra genų mutacija, ar ne, priklausys tolesnis gydymas. Visos šios ligos turi bendrą bruožą – jas lemia ne vienas, o šimtai genų, kurie sąveikauja su aplinka.
Pirmiausia, reikia rasti visus konkrečią ligą lemiančius genus. Visus 400, galinčius sukelti, pavyzdžiui, aterosklerozę. Be to, aiškėja, kad kai kurie vėžį ir aterosklerozę sukeliantys genai yra bendri.
Tokios informacijos kaupimas atneštų naudą būsimoms Lietuvos kartoms. Mūsų šalyje jau yra ir aukštos kvalifikacijos specialistų, mokslininkų, yra įrangos, aukštajai technologijai priskiriamų prietaisų. Esama planų Lietuvoje nanotechnologijų principu sukurti prietaisus, kurie leistų analizuoti žmogaus genomą. Tam reiktų sukurti ir biobanką, kuriame būtų saugomi nesergančių žmonių genų duomenys.
Specialiomis kompiuterinėmis programomis būtų galima bandyti išaiškinti, kokie genai dalyvauja tam tikruose žmogaus organizmo procesuose, kaip tie genai atrodo, kokios gali būti jų tarpusavio sąveikos, kaip genai sąveikauja su baltymais. Tai padėtų rasti genus, kurie yra svarbūs atsirandant vienai ar kitai ligai. Kai turėsime teorinius duomenis, galėsime suformuoti technologines platformas – įrenginius, kurie leis ištirti asmenis ir nustatyti, kokiomis ligomis jis gali susirgti.
Panašia kryptimi jau dirba ir kolegos užsienyje. Labai svarbu, kad tokie tyrimai prasidėtų ir Lietuvoje. Tikimės, kad genetikos mokslas įgaus naują pagreitį, o sveikatos problemos bus sprendžiamos valstybės mastu.